-->

Κορονοϊός: Μεταλλαγμένο γονίδιο παίζει ρόλο στη σοβαρή νόσο COVID-19

Η νόσος COVID-19 που προκαλεί ο νέος κορονοϊός έχει προσβάλει εκατομμύρια άτομα και μπορεί να εκδηλωθεί με ένα ευρύ φάσμα κλινικής σοβα...


Η νόσος COVID-19 που προκαλεί ο νέος κορονοϊός έχει προσβάλει εκατομμύρια άτομα και μπορεί να εκδηλωθεί με ένα ευρύ φάσμα κλινικής σοβαρότητας, από πλήρως ασυμπτωματική μέχρι ήπια, σοβαρή ή και θανατηφόρο νόσο.

Οι μηχανισμοί πίσω από αυτή την κλινική ποικιλομορφία μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων δεν είναι κατανοητή, φαίνεται όμως ότι πέρα από του κλασσικούς παράγοντες κινδύνου, γενετικοί παράγοντες μπορεί να σχετίζονται με μια «προδιάθεση» για σοβαρή νόσο. Μέχρι σήμερα όμως, λίγα είναι γνωστά για τη γενετική ευαισθησία στη λοίμωξη με SARS-CoV-2 και την εκδήλωση σοβαρής μορφής COVID-19. Στα περισσότερα άτομα, η απόκριση τμήμα του «έμφυτου» ανοσοποιητικού συστήματος το οποίο παρέχει την πρώτη γραμμή άμυνας έναντι των ιών, είναι επαρκής για να «καθαρίσει» τον ιό και να αποτρέψει την ανάπτυξη σοβαρής νόσου.

Σε ορισμένα άτομα, ωστόσο, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν καθαρίζει τον ιό, επιτρέποντας την αντιγραφή και την εξάπλωση του ενώ σε άλλα άτομα, ένα υπερ-αντιδραστικό ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να ελέγξει την αντιγραφή του ιού, αλλά να οδηγήσει σε παράπλευρες βλάβες. Και στα δύο σενάρια, ο ανεπαρκής έλεγχος της αντιγραφής του ιού ή η υπερβολική ανοσολογική απόκριση, μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αναπνευστική νόσο, ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων και θάνατο. Εάν ο ανεπαρκής έλεγχος της αντιγραφής του ιού οδηγεί σε σοβαρή νόσο, τότε οι θεραπείες που ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα (π.χ. ιντερφερόνες) μπορεί να είναι επωφελείς για την εκκαθάριση του ιού SARS-CoV-2, ιδιαίτερα νωρίς κατά τη μόλυνση.

Εάν μια υπερβολική ανοσολογική απόκριση είναι η αιτία της σοβαρής νόσου, τότε οι θεραπείες που «κατευνάζουν» την ανοσολογική απόκριση (π.χ. η δεξαμεθαζόνη) μπορεί να είναι ευεργετικές. Σε πρόσφατη δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό JAMA, Ολλανδοί ερευνητές περιγράφουν δύο ανεξάρτητες οικογένειες με σπάνιες γενετικές παραλλαγές σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που αποτελεί «ανιχνευτή» του ανοσοποιητικού, τον υποδοχέα TLR7 (Toll-Like Receptor-7).

Οι Καθηγητές της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ), συνοψίζουν τα ευρήματα αυτής της δημοσίευσης. Αυτή η παραλλαγή φαίνεται ότι έχει σαν αποτέλεσμα σοβαρή νόσο COVID-19 σε άνδρες που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Επειδή το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ , οι άνδρες κληρονομούν ένα μόνο αντίγραφο (το «παθολογικό»). Αντίθετα οι γυναίκες έχουν δυο αντίγραφα (ένα σε κάθε Χ χρωμόσωμα), οπότε αν το ένα είναι «φυσιολογικό», τότε αναπληρώνει την δραστικότητα του παθολογικού σε σημαντικό βαθμό.

Η μελέτη αυτή πέρα από την αναγνώριση αυτής της γενετικής παραλλαγής, επίσης αναδεικνύει τον υποδοχέα TLR7 ως ένα κρίσιμο κόμβο στην αναγνώριση του SARS-CoV-2 και στην έναρξη μιας πρώιμης ανοσολογικής απόκρισης για την εκκαθάριση του ιού και την πρόληψη της εξέλιξης της COVID-19. Στη μελέτη προκύπτει ότι υπήρχε ανεπαρκής έλεγχος της αντιγραφής του ιού λόγω ανεπαρκούς «ανίχνευσης» από τον υποδοχέα TLR7, με αποτέλεσμα ανεπαρκή «έμφυτη» ανοσολογική απόκριση.

Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA σε 4 προηγουμένως υγιείς νεαρούς άνδρες (ηλικίας από 21 έως 32 ετών) από 2 ανεξάρτητες οικογένειες (δυο αδέλφια από κάθε οικογένεια) οι οποίο εκδήλωσαν σοβαρή COVID-19, εκ των οποίων ο ένας κατέληξε. Από τη γενετική ανάλυση διαπίστωσαν ότι σε κάθε μια από τις δυο οικογένειες, τα αδέλφια έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα TLR7 που οδηγούσε σε απώλεια της λειτουργικότητάς του (διαφορετικές σε κάθε οικογένεια). Στην πρώτη οικογένεια τη μετάλλαξη αυτή έφερε η μητέρα τους (σε ετεροζυγωτία, καθώς είχε δυο χρωμοσώματα Χ) αλλά όχι ο πατέρας τους.

Στη δεύτερη οικογένεια τα δυο αδέλφια επίσης έφεραν την ίδια μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες στο γενικό πληθυσμό. Λειτουργικές μελέτες που χρησιμοποίησαν τα μονοπύρηνα κύτταρα περιφερικού αίματος απέδειξα ότι πραγματικά οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε απώλεια της λειτουργικότητα του υποδοχέα. Οι μεταλλάξεις του TLR7 που βρέθηκαν σε αυτές τις δύο οικογένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες και με βάση δεδομένα από μεγάλες βάσεις δεδομένων σε πληθυσμιακή κλίμακα, αυτές οι σπάνιες μεταλλάξεις στο TLR7 είναι απίθανο να δίνουν από μόνες τους μια ικανοποιητική εξήγηση για τη σοβαρή COVID-19 στον γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι πιο κοινές παραλλαγές του TLR7 μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρής COVID-19.

Οι μελέτες συσχέτισης μεγάλης κλίμακας σε πλήρη γονιδιώματα που πραγματοποιούνται σε άλλους ασθενείς με λοίμωξη από τον SARS-CoV-2, θα διερευνήσουν κοινές και σπάνιες παραλλαγές στον TLR7 αλλά και σε άλλα γονίδια του «έμφυτου» ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτές οι παραλλαγές μπορεί επίσης να έχουν σημασία και για το θεραπευτικό αποτέλεσμα των διαφόρων παρεμβάσεων (π.χ αντιϊκών φαρμάκων, εμβολίων).

Επίσης μπορεί να αναγνωριστούν παραλλαγές που σχετίζονται αντίθετα με υπερβολική ανοσολογική απόκριση, και στην περίπτωση αυτή οι ασθενείς να ωφελούνται περισσότερο από μια ανοσοκατασταλτική αγωγή.

www.newsbomb.gr

COMMENTS

https://blogger.googleusercontent.com/img/a/AVvXsEiz6rV3JL2_MbZ9JedxVL8BB_0WG-37UT64zaQVv7ycuRLmw9jyOkuqg16xgJQv9YwpS9ZeXd4ZDs-ZA4iNqjGdfpQCRx6e5AWXLwF4EZyL-ECWQV1WBdyoNUUzEyenZ5OTU34dN0n514uJT3gx7M4VEyW4YneeOYzfs-FHxV4xzOH9cQ-mCQ0MmqD-=s929
Όνομα

Αγροτικά Αθλητισμός Ανδραβίδα-Κυλλήνη Ανδρίτσαινα-Κρέστενα Αρθρο Αρχαία Ολυμπία Αστυνομία ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΑ/ΜΟΤΟ βιβλία/περιοδικά ΓΥΝΑΙΚΑ/ΑΝΔΡΑΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΣΥΝΤΑΓΕΣ ΔΥΤΙΚΗ ΕΛΛΑΔΑ ΔΥΤΙΚΟΡΑΜΑ ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΕΙΣ ΕΡΕΥΝΕΣ Ζαχάρω ΖΥΜΑΡΙΚΑ Ηλιδα Θρησκεία ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ Ιστορία ΚΟΣΜΟΣ ΚΡΕΑΣ Κύπρος ΛΑΧΑΝΙΚΑ ΜΟΔΑ-ΟΜΟΡΦΙΑ Ν.ΗΛΕΙΑΣ Ξέρετε ότι... ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ ΟΡΕΚΤΙΚΑ Π.Ε ΗΛΕΙΑΣ Παρουσίαση ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ Πηνειός Πολιτική ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ Προορισμοί Πρόσωπα Πύργος Ρεπορτάζ Συνέντευξη Σχόλιο ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ Υγεία Φιλοσοφία & Φιλόσοφοι Φωτογραφία ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ Break News Crime stories EDITORIAL LIFESTYLE VIDEO
false
ltr
item
"Ενδείξεις-Αποδείξεις" : Κορονοϊός: Μεταλλαγμένο γονίδιο παίζει ρόλο στη σοβαρή νόσο COVID-19
Κορονοϊός: Μεταλλαγμένο γονίδιο παίζει ρόλο στη σοβαρή νόσο COVID-19
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhNrKef1w6sd8DXcmYoo6nPJTUiqVXwm4bEWLkDxr-dtyxGhXYMdJoCm_Rf1wJhR_zgJA-Oqn2IeuToXFEkHK4ZvkFOCjpWrU2QDp0WCVgVsiJm0wMDmcL0u-XVJfYgs8h66D81iWM3iko/s640/corona-5174671_960_720.webp
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhNrKef1w6sd8DXcmYoo6nPJTUiqVXwm4bEWLkDxr-dtyxGhXYMdJoCm_Rf1wJhR_zgJA-Oqn2IeuToXFEkHK4ZvkFOCjpWrU2QDp0WCVgVsiJm0wMDmcL0u-XVJfYgs8h66D81iWM3iko/s72-c/corona-5174671_960_720.webp
"Ενδείξεις-Αποδείξεις"
https://www.newsgf.net/2020/07/covid-19.html
https://www.newsgf.net/
http://www.newsgf.net/
http://www.newsgf.net/2020/07/covid-19.html
true
534586854069144982
UTF-8
Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All Πριν φύγετε, διαβάστε επίσης... LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS CONTENT IS PREMIUM Please share to unlock Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy